Pomozimo malenom Eriku: Uplati novčić ili napravi aviončić pozitive

SIGURNO se sjećate Erika. Mališana koji nas je jednim osmijehom nagovorio da se vratimo u djetinjstvo i prisjetimo kako se rade aviončići od papira. Ne obični dosadni aviončići. Nije bilo bitno koliko daleko i brzo lete, koje su boje i od kakvog su papira. Važno je bilo samo to da u aviončić spakirate malo pozitive, sreće i vrlo lako usrećite sebe, svoje bližnje i malenog Erika. Razgovarali smo s Erikovom mamom, Marinom Fischer koja je pokrenula ideju s aviončićima.
Dok Erikovi vršnjaci pred sobom imaju neke druge izazove, poput prvih koraka ili smišljanja kako zeznuti roditelje, Erik se mora boriti s mukopolisaharidozom 1H, koja je ujedno najteži tip (1) i najgori oblik tog tipa (Hurler).
O mukopolisaharidozama, skupini od sedam genetskih bolesti vrlo malo se govori i zna u javnosti.
Rano postavljanje dijagnoze je najvažniji faktor u smanjivanju komplikacija tijekom života i osiguravanja djetetu što kvalitetnijeg djetinjstva i života. Problem s MPS-om je što su liječnici vrlo oprezni prije postavljanja konačne dijagnoze, pa se početni simptomi poput čestih upala uha, usporen rast ili pojava kile često pripisuju uobičajenim tegobama kod djece.
erik3
Kod djece koja boluju od MPS-a javlja se problem nedostatka lizosomskog enzima koji je potreban za pravilno funkcioniranje staničnog metabolizma. U zdravom organizmu ovaj enzim je zaslužan za probavljanje staničnog otpada, što je kod djece s MPS-om onemogućeno i dolazi do nakupljanja „otpada“ i napredovanja u oštećenjima cijelog tijela, od rada srca, preko oštećenja kostiju i zglobova, pa sve do problema s respiratornim i središnjim živčanim sustavom.
Koji su simptomi?
Oni mogu biti vrlo raznoliki, ovisno o tome koliko je bolest napredovala. Česta je mentalna retardacija, nizak rast, problemi sa zglobovima, oštećenja vida popraćena zamućenjem rožnice, oštećenja sluha, hiperaktivnost i skraćen životni vijek, a najčešće komplikacije koje dovode do smrti su opstrukcija dišnih puteva, respiratorne infekcije i zatajenje srca.
Poznato je jedanaest različitih enzimskih nedostataka koji uzrokuju različite tipove i podtipove MPS-a. Postoje blaži i teži oblici. Kod djece rođene s MPS-om pri rođenju se ne može uočiti bolest. U dojenačkoj dobi javljaju se infekcije nosa i uha, a u prvim godinama se razvijaju karakteristične abnormalnosti poput razmaknutih zubi, udubljenim korijenom nosa i zadebljanim usnama i jezikom.
Kako je Eriku otkriven MPS?
Eriku je u dobi od šest tjedana operiran preponski bruh, a mama Marina je kao jedini neobičan simptom uočila sporiji motorički razvoj. Iako ju je okolina uvjeravala da se radi samo o “lijenoj” muškoj bebi, zatražila je fizikalne vježbe kada je Erik imao četiri mjeseca. Tek na redovitoj kontroli u 6. mjesecu Erikova pedijatrica je posumnjala na MPS zbog kombinacije naoko nimalo čudnih simptoma kada dolaze zasebno, no bruh, nagli rast u dužinu i dobivanje na težini, opseg glave na gornjoj granici, sporija motorika i izražene crte lica u kombinaciji su mogli biti znak ove vrlo rijetke bolesti, te je Erik hitno poslan na Rebro gdje je utvrđeno da se doista radi o MPS-u, tip 1 Hurler.
Kako i koliko dugo se može živjeti s MPS-om?
Bez tretmana (bez nadomjesne enzimske terapije i/ili transplantacije) prosjek s mukopolisaharidozom tip 1 Hurler je otprilike 10 godina (različito je za različite tipove).
Dijete se rodi “zdravo”, počne normalno rasti i napredovati, ali bolest iz dana u dan napreduje i uzima svoj danak – već između druge i četvrte godine otkazuje hod, pa funkcije ruku, dijete prestaje govoriti (ako je uopće počelo) i jesti, javlja se mentalna retardacija i tako dalje. Progresivno otkazuju svi sustavi i organi, a samo rijetka djeca do smrti zadrže određeni stupanj emocionalne povezanosti i pokazuju prepoznavanje članova obitelji.
Enzimska terapija pomaže nekim organima, ali ne prolazi moždanu krvnu barijeru, pa jedino presađivanje matičnih stanica zaustavlja procese na mozgu, pod uvjetom da je dijagnoza postavljena kad veće promjene još nisu nastupile. Upravo zato su Marina i Ivor Fischer  objeručke prihvatili mogućnost presađivanja, iako su bili upozoreni da je to visoko rizičan postupak sa smrtnošću oko 10 posto, koji ne rješava brojne probleme ( s kostima, zglobovima i srcem). Najstariji transplantirani MPS1 pacijenti trenutno su u dvadesetima, starijih nema – ali i to je već ogromno poboljšanje u odnosu na inicijalnu prognozu, a i kvaliteta života bi trebala biti znatno poboljšana.
erik
Nakon vrlo brze reakcije liječnika s Rebra i rješavanja papirologije, Erik je primajući nadomjesnu enzimsku terapiju čekao svoj odlazak u Nizozemsku. Zašto baš Nizozemska? Za liječenje tamo odlučili su se Erikovi liječnici s Rebra koji su slali upite u razne centre širom svijeta i odlučili se za bolnicu u Utrechtu zbog njihovog iskustva u tretiranju pacijenata s Hurlerinim sindromom (drugi naziv za MPS1H) te zbog mogućnosti da jako brzo prime Erika, samo mjesec dana od slanja upita. Budući da je bolest progresivna, svaki dan je bitan u sprječavanju daljnjeg propadanja organizma. Erik je stigao u Utrecht 10. ožujka, a nakon kemoterapija, 27. ožujka obavljena je transplantacija matičnih stanica. No, nažalost, tu nije kraj. Erik će ovu bolnicu čak i ako sve bude teklo prema najboljim prognozama morati posjećivati barem jednom godišnje.
Zašto presađivanje matičnih stanica nije obavljeno u Hrvatskoj?
U Hrvatskoj još nikada nije obavljeno presađivanje matičnih stanica kod nijednog pacijenta s tom bolesti, a njihov organizam funkcionira drugačije od našeg i za uspješne rezultate bitno je imati iskusan tim dobro upoznat sa svim specifičnostima tih pacijenata.
Je li liječenje u Hrvatskoj u budućim fazama bolesti moguće?
Erik je prvi MPS1 pacijent iz Hrvatske kojem je bolest dijagnosticirana dovoljno rano da transplantacija ima smisla, dakle liječnici iz Hrvatske se dosad jesu sretali s MPS pacijentima, ali ne s onima koji su prošli transplantaciju i zbog toga imaju svoje specifičnosti, tako da je teško reći. Primjerice, s operacijama kralježnice i kukova (koje će Eriku vjerojatno biti potrebne budući da već ima promjene na kostima koje se ne mogu zaustaviti transplantacijom) specifičnim za MPS hrvatski ortopedi imaju malo ili ništa iskustva. Dakle pretpostavila bih (budući da zasad mogu samo pretpostavljati) da liječenje u Hrvatskoj jest moguće, ali zbog neiskustva s ovom rijetkom bolesti – možda ne i najbolje rješenje za Erika.
Kada se vraćate u Hrvatsku i koji je daljnji postupak Erikovog liječenja?
Najranija mogućnost povratka u Hrvatsku je za 2 mjeseca, dakle 4 mjeseca nakon transplantacije, naravno ako njegovo zdravstveno stanje bude u redu. Komplikacije nakon transplantacije moguće su i koju godinu nakon postupka, tako da ne možemo reći da smo nakon 4 mjeseca ‘mirni’. Osim toga, djeci s mukopolisaharidozom često su potrebni razni operativni zahvati, lijekovi i pomagala, tako da je nemoguće predvidjeti što nas sve čeka – sigurno je jedino da nam neće biti dosadno.
Kako Erik napreduje u odnosu na svoje vršnjake?
Fina motorika mu je razvijena u skladu s dobi, ali gruba motorika nešto zaostaje – s 11 mjeseci on ne puže niti se samostalno posjeda. No, svakodnevno vježbamo i po mišljenju fizioterapeutkinje Erik jako dobro napreduje za nekog tko je prošao kemoterapiju i trenutno prima visoke doze raznih lijekova koji oslabljuju organizam. Što se tiče mentalnog razvoja, Erik napreduje kao i njegovi vršnjaci, jako je “brbljav”, znatiželjan i zaigran.
Kako se Vi i Vaša obitelj nosite s razdvojenošću? Odakle crpite neizmjernu snagu i hrabrost koja je vidljiva iz svake vaše poruke i objave?
Zahvalni smo što živimo u vremenu sveprisutnog wifi-ja i nebrojenih kanala komunikacije – kroz dan muž i ja izmijenimo gomilu poruka, slika, videa, glasovnih poruka i video poziva. Nekih mjesec dana nakon našeg odlaska naša je djevojčica (ima četiri godine) izjavila da joj mama ne nedostaje, što je u tom trenu šokiranom mužu objasnila sa “pa kad ju vidim i čujem svaki dan”.
Moji razgovori s njom preko Skypea stvarno su ležerni i “obični” kao da sjedimo na kauču jedna kraj druge. Bojala sam se njene reakcije na naš odlazak, ali taj njen stav i činjenica da Erik jako dobro “odrađuje” transplantaciju olakšavaju mi suočavanje s razdvojenošću. Sve dok su njih dvoje dobro, i muž i ja smo dobro i možemo sve podnijeti i suočiti se s bilo čim što nam dan donese.
A uz Erika nije teško biti snažan, budući da je pravi mali borac koji kroz smijeh podnosi i najneugodnije postupke, a čak i kad ima najgori dan i sav je slab i jadan, uvijek od nekud izvuče osmijeh za svakog tko mu se obrati.
Na inicijativu obitelji, prijatelja i tajnih Erikovih obožavatelja roditelji su odlučili otvoriti račun na koji možete pomoći. Vrlo skromna mama Marina nastavlja rečenicom tako tipičnom za nju: Možda ste ovih dana u medijima naletjeli na apel za pomoć nekome kome je hitno i neodgodivo potrebna operacija koja će mu/joj spasiti život, pa ako se dvoumite kud s ovim teško zarađenim kunama koje ste odlučili izdvojiti, možda bolje da uplatite njima.
HZZO pokriva Erikove trenutne medicinske troškove, ali sve ostalo je na Erikovim roditeljima. A smještaj, prijevoz, hrana i još mnogo “sitnica” u zemlji poput Nizozemske  vrlo je skupo. Marina napominje da će i kada ih napokon puste doma iz Nizozemske, još se godinama morati vraćati u ovu bolnicu bar jednom godišnje na tjedan dana da se obave pretrage. Osim toga, tu su i razni zahvati, lijekovi i pomagala – nije pitanje hoće li biti troškova, nego kada i u kojoj mjeri.
Mnogi dobri ljudi u silnim porukama podrške žele Eriku potpuno ozdravljenje i da više ne mora nikad u bolnicu, al nažalost Erik ne može ‘ozdraviti’.
Ono što mu možete zaželjeti je što manje komplikacija, što manje lijekova i što malobrojnije boravke u bolnici i operativne zahvate, a svega toga će sigurno biti. Djeca s Hurlerinim sindromom često moraju na operacije kralježnice, kukova, krajnika, karpalnog tunela, rožnice, srca, stomatološke korekcije, ugradnju slušnih pomagala i mnogo toga drugog. To su samo neke od boljki koje su učestale kod ove bolesti, i to kod pacijenata koji su kao i Erik u ranoj dobi uspješno prošli transplantaciju matičnih stanica.
Sve financijske izdatke koji čekaju obitelj Fischer nemoguće je procijeniti, ali sigurno je da će biti prevelik zalogaj za ovu skromnu obitelj, posebno s obzirom na to da Marina bar neko vrijeme (godinu ili mnogo njih, ne zna se) neće moći raditi jer ju Erik treba uz sebe.
Mama Marina ujedno zahvaljuje svima koji su do sada pomogli i onima koji će tek pomoći.
UOLL je otvorio žiro račun za pomoć Eriku:
HR5123400091116005263
Poziv na broj 02 060515
Svrha: Za Erika
Devizni račun za Erika u UOLL-u / foreign currency account for Erik Fischer:
SWIFT (BIC): PBZGHR2X 
IBAN:HR51 2340 0091 1160 0526 3
Primatelj / Recipient: UOLL 
Svrha / purpose: Za Erika
Garantiramo vam da nigdje nećete pronaći više pozitive i srčeka, kao na Facebook stranici posvećenoj Eriku, gdje mama Marina svakodnevno izvještava sve Erikove prijatelje i obožavatelje kako je maleni. Mislite da nemate snage za nastaviti boriti se sa svojim svakodnevnim malim ili velikim problemima? Mama Marina razuvjerit će vas u nekoliko rečenica. Super stvar je što je pozitiva zarazna, pa ćete pokrenuti krug lijepih djela, riječi i osmijeha bez da toga uopće budete svjesni.
Trenutno niste u mogućnosti financijski pomoći Eriku? Nema veze, podijelite ovo sa svojim prijateljima koji možda jesu. A vi papir u ruke i izradite barem jedan aviončić pozitive. Napišite nešto lijepo i pustite ga kroz prozor. Erik bi za tebe napravio aviončić!
Ne zaboravite, prava veličina čovjeka očituje se u onom što je spreman učiniti za ljude od kojih nema nikakve koristi.
erik1
erik1(Erikove perlice, male medalje hrabrosti za sve terapije i izolacije)
Izvor: index.hr

Komentiraj

komentara
Komentari objavljeni pod određenim korisničkim imenom nisu stav uredništva ili izdavača, pa ne snosimo nikakvu odgovornost za štetu trećoj osobi.